domingo, 1 de fevereiro de 2009

Património Genético - Genoma Humano




Nos últimos anos o homem adquiriu um conhecimento científico capaz de alterar a composição química dos seres vivos, inclusive o da sua própria espécie. Essa nova realidade vem modificando as relações sociais diante das inéditas possibilidades conseguidas pelo ser humano, em especial no que se refere à técnica de recombinação de genes utilizada na agricultura e na pecuária, bem como na medicina, por meio da aplicação das terapias génicas para a prevenção e cura de doenças. Aqueles que se dedicam ao estudo e à aplicação do Direito devem conhecer esta nova realidade porque só assim serão capazes de solucionar os conflitos que se desdobrarão mediante a interpretação dos princípios protegidos pelo Direito, desenvolvendo um regime jurídico apto a regular as novas relações que decorrem da utilização das modernas tecnologias. O objectivo do trabalho é contribuir para que o ordenamento jurídico de regulação dos experimentos voltados para as intervenções genéticas nos seres humanos tenha a preocupação de proteger o património genético humano de manipulações espúrias e de preservar o genoma humano para as futuras gerações, impondo limites à pesquisa científica, evitando a coisificação do ser humano e a redução da natureza humana em produto comercial.

Projecto Internacional que teve início em 1990 e foi projectado para durar 15 anos. Teve como objectivo identificar e realizar o mapeamento genético do organismo humano.

Em 14 de Abril de 2003 o consórcio internacional que constituiu o projecto, anunciou oficialmente a conclusão dos trabalhos. O próximo desafio do projecto é o sequênciamento, ou seja, descobrir o funcionamento de cada conjunto de genes.

"Após milhões de dólares investidos, 16 anos e o envolvimento de centenas de cientistas, foi anunciado no dia (17/05/06) a sequência completa do genoma humano. A tarefa tornou-se árdua devido ao cromossoma 1, o maior da espécie humana, contendo quase o dobro da média de genes dos outros cromossomas e correspondendo a até 8% do código genético do homem. No total, são 3.141 genes, que têm relações com 350 doenças, entre elas o cancro, o Alzheimer e o Parkinson.

Esta conquista fecha, na prática, o livro Projecto Genoma Humano num volume muito importante, disse Simon Gregory, líder do projecto no instituto Sanger, na Inglaterra. Iniciado em 1990, os trabalhos tinham como objectivo identificar as sequências de genes e de DNA que codificam as características dos humanos.

Projecto Genoma Humano

O Projecto Genoma Humano é um consórcio internacional, composto pelos EUA, Europa e Japão, que tem por objectivo mapear todos os genes da espécie humana até o ano de 2025. Em 1990, o Projecto Genoma Humano tinha o envolvimento de mais de 5000 cientistas, de 250 diferentes laboratórios, que contavam com um orçamento, que segundo diferentes fontes, varia de US$ 3 biliões a US$ 53 biliões.

Os seus objectivos na área da saúde são:

  • a melhoria e simplificação dos métodos de diagnóstico de doenças genéticas;
  • a optimização das terapêuticas de doenças genéticas, e
  • a prevenção de doenças multifactoriais.


Cientistas de vários países começaram a desenvolver, em 1989, o Projecto Genoma Humano, patrocinado pelo Instituto Nacional de Saúde e pelo Departamento de Energia americanos. O objectivo do projecto era identificar, até o ano 2005, cada um dos aproximadamente cem mil genes e três biliões de pares de nucleotídeos que compõem uma molécula de ADN. O Prémio Nobel de fisiologia e medicina James Watson, descobridor da estrutura em hélice dupla do ADN, assumiu inicialmente a direcção do projecto.

O trabalho de identificação consistia no mapeamento do código genético, isto é, no registo da posição de cada um dos genes nos 23 pares de cromossomas humanos, e em seu sequênciamento, ou determinação da ordem precisa de ocorrência dos nucleotídeos que compõem cada gene. Esperava-se encontrar informações importantes em menos de dez por cento do genoma.

Os responsáveis pelo projecto acreditavam que a descoberta da posição de cada gene, além de sua composição e função no organismo, seria a chave para o diagnóstico e a cura de muitas doenças, como câncer, obesidade, diabetes, doenças auto-imunes e hipertensão. Os críticos do projecto, no entanto, alertavam para o perigo do uso indevido das informações genéticas. Candidatos a emprego, por exemplo, poderiam ser recusados com base em testes capazes de revelar predisposição genética para certas doenças, como o alcoolismo.

O Conhecimento de Nós Mesmos

Quando nasce um ser humano, muitas prospecções podem ser feitas quanto ao seu futuro. O futuro será determinado, naturalmente, pela maneira como ele vai gerir suas próprias acções, mas será grandemente influenciado pelo ambiente ao redor. Sabe-se hoje, também, que muito do seu "destino" já está predisposto antes mesmo de seu nascimento. O genoma da criança traz codificadas no DNA dos seus 46 cromossomas as instruções que irão afectar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua susceptibilidade a doenças, seu tempo de vida e até aspectos de seu comportamento.

Projecto Genoma Humano

O Projecto Genoma Humano é um consórcio internacional, composto pelos EUA, Europa e Japão, que tem por objectivo mapear todos os genes da espécie humana até o ano de 2025. Em 1990, o Projecto Genoma Humano tinha o envolvimento de mais de 5000 cientistas, de 250 diferentes laboratórios, que contavam com um orçamento, que segundo diferentes fontes, varia de US$ 3 biliões a US$ 53 biliões.

Objectivo Específico do Projecto Genoma Humano

A grande meta do Projecto Genoma Humano é ler e entender estas instruções. Por outras palavras, é nada menos que a busca do completo entendimento da base genética do Homo Sapiens, incluindo a base genética das doenças. De posse desse conhecimento, o objectivo seguinte é aplicar tecnologia para alterar, quando preciso, algumas das instruções, visando aperfeiçoar o ser humano e livra-lo de doenças e outros factores limitantes.

Os Números da Genética

O corpo humano contém cerca de 100 triliões de células. Na maioria das células existe um núcleo, onde se encontra algo essencial: o genoma humano, uma estrutura contendo o projecto de construção e funcionamento do corpo. O genoma é encontrado no núcleo das células sob a forma de 46 filamentos enrolados em pacotes chamados cromossomas, que incluem também moléculas de proteínas associadas.

Se desenrolássemos estes fios e os ligássemos em série, eles formariam um frágil cordão com cerca de 1 metro e meio de comprimento, e apenas 20 trilionésimos de largura! Este fantástico cordão que encerra o código genético é na verdade constituído por uma gigantesca molécula, conhecida como ácido desoxirribonucléico — o DNA. A estrutura espacial do DNA, descoberta em 1953 por James Watson e Francis Crick, através de estudos de difracção de raio-X, tem a forma de uma dupla hélice, a famosa "escada helicoidal".

É como se fosse uma escada flexível formada por duas cordas torcidas, ligadas por degraus muito estreitos. Cada "corda" é um arranjo linear de unidades semelhantes que se repetem, chamadas nucleotídeos, e se compõem de açúcar, fosfato e uma base nitrogenada. Existem quatro bases nitrogenadas no DNA, as quais se unem aos pares para formar os "degraus" da escada: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Um dado fundamental no mecanismo de funcionamento do DNA é o fato de que A e T se atraem mutuamente, da mesma forma que C e G. Elas obedecem rigorosamente à regra de que só podem se unir destas duas maneiras: A se liga a T e G se liga a C. Não pode existir no DNA um par de bases formado de adenina e citosina, ou de timina e guanina, por exemplo. A ordem particular em que as bases se alinham ao longo da cadeia de açúcar e fosfato é chamada a sequência nucleotídica do DNA. Essa sequência é característica para cada organismo e encerra milhões de sinais que a célula consegue interpretar como instruções para a fabricação de proteínas, como veremos a seguir.

Como funciona o Código Genético

O corpo humano conta com 20 aminoácidos diferentes, que se unem em diferentes sequências, para constituir as diferentes proteínas necessárias à sua estrutura e funcionamento. O organismo humano pode sintetizar pelo menos 80 mil diferentes proteínas. A instrução para que as células fabriquem uma proteína específica é dada por um segmento da cadeia de DNA contendo uma sequência específica de bases. Isso é o que constitui o gene: um segmento de DNA que contém a mensagem completa para a síntese de uma proteína. Na linguagem química do código genético, um gene funciona como uma "sentença", cujas letras seriam as quatro bases A, C, G e T. Cada conjunto de 3 bases (codons), na sequência ao longo da "corda" do DNA, seriam as "palavras", as quais sinalizam às células um determinado aminoácido a ser usado na síntese da proteína. Por exemplo, a sequência de bases ATG codifica o aminoácido metionina. Um fragmento do DNA com a sequência GAGATGGCA codifica uma sequência de três aminoácidos, que são, respectivamente, ácido glutâmico, metionina e alanina.

Desvendar o sequênciamento das bases dentro do DNA, para cada organismo, é desvendar o seu código genético, o "segredo" de sua formação e de seu funcionamento, pois o DNA é o "manual de instruções" usado pela célula.

Os Números da Genética

O padrão genético da espécie humana -- o genoma humano -- contém de 60 a 80 mil genes, cada um deles contendo instruções sobre como as células devem produzir um determinado tipo de proteína.

Uma vez que 3 bases codificam um aminoácido, uma proteína codificada por um gene de tamanho médio (contendo 3 mil pares de bases, por exemplo), conterá mil aminoácidos. O número total de pares de bases é o que geralmente determina o tamanho do genoma: o genoma do homem contém aproximadamente 3 biliões de pares de bases; o de uma levedura, cerca de 15 milhões; e o da bactéria Escherichia coli, cerca de 4,5 milhões. Os cientistas calculam que a diferença entre o DNA do homem e o DNA do chimpanzé é de apenas 2%.

Entre os estudos de organismos não-humanos, o sequênciamento genético da bactéria Xylella fastidiosa é uma contribuição brasileira ao Projecto Genoma. Banco de Dados Microbiológicos do TIGR)

Um aspecto particular do Projecto Genoma Humano norte-americano é que ele procura abordar também os aspectos éticos, legais e sociais envolvidos.

O Projecto Genoma Humano é um empreendimento internacional, iniciado formalmente em 1990 e projectado para durar 15 anos, com os seguintes objectivos:

  • Identificar e fazer o mapeamento dos 80 mil genes que se calcula existirem no DNA das células do corpo humano;
  • Determinar as sequências dos 3 biliões de bases químicas que compõem o DNA humano;
  • Armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e torna-los acessíveis para novas pesquisas biológicas.

Como parte deste empreendimento, paralelamente estão sendo desenvolvidos estudos com outros organismos seleccionados, principalmente micro organismos, visando desenvolver tecnologia e também como auxílio ao trabalho de interpretar a complexa função genética humana. Como existe uma ordem subjacente a toda a diversidade da vida e como todos os organismos se relacionam através de semelhanças em suas sequências de DNA, o conhecimento adquirido a partir de genomas não-humanos frequentemente leva a novas descobertas na biologia humana.

Doenças Genéticas e seu Potencial de Cura

Em 1990, pela primeira vez, a terapia genética foi usada para curar uma criança cujo sistema imunológico era prejudicado pela falta de uma enzima. A partir daí, surgiu uma onda de euforia sobre o potencial de cura através da alteração do DNA, corrigindo os genes defeituosos. Ainda existem hoje, no entanto, barreiras técnicas que têm impedido a concretização das grandes expectativas criadas a respeito da terapia genética.

Mas tem havido grandes progressos na descoberta de genes associados a doenças. Supõe-se que as 20 doenças mais comuns, que matam cerca de 80% da população, estejam associadas com aproximadamente 200 dos 100 mil genes que compõem o corpo humano. A iniciativa privada tem se dedicado mais intensamente ao estudo desses genes específicos e as indústrias farmacêuticas, especialmente, disputam esse conhecimento que deverá levar ao aperfeiçoamento da medicina no próximo milénio. Em consequência, já existem patentes sobre os genes descobertos para muitas doenças.

Patentes sobre os genes descobertos

Podemos ver aqui a cronologia da Genética:

http://afilosofia.no.sapo.pt/CGENOMA.htm#genetica